В городской больнице Когалыма благодаря внимательности и высокой компетенции невролога Сай-Суу Ондар был выявлен диагноз редкого генетического заболевания - мышечной дистрофии Дюшенна у 5-летнего мальчика по имени Лев. Это заболевание, которое проявляется в виде нарастающей слабости мышц и разрушения мышечных тканей, встречается только у мальчиков, с частотой 1 случай на 5 тысяч. Признаки болезни часто начинают проявляться еще до достижения 13 лет, в результате чего большинство больных теряет возможность самостоятельно передвигаться.

При первичном осмотре, обращая внимание на жалобы матери о постоянной усталости сына и трудностях с выполнением активных действий: прыжками, бегом, а также подъемом и спуском по лестнице, доктор Ондар отметила симптомы заболевания Дюшенна, включая увеличение и затвердевание икроножных мышц. После выполнения всех необходимых исследований и подтверждения диагноза, Лев был направлен в Институт Вельтищева РНИМУ имени Н.И. Пирогова для начала курса лечения.

Лев - первый пациент в России, который получил революционное средство от мышечной дистрофии Дюшенна - Элевидис. В середине текущего года этот препарат также был приобретён для другого юного югорчанина - Сеймура. Препарат предназначен для детей в возрасте от 4 до 6 лет и был куплен на средства фонда «Круг Добра». Цена одной дозы этого лекарства достигает почти 300 миллионов рублей.

Совсем недавно 4-летний Степан из Екатеринбурга стал 50-м подопечным фонда «Круга добра», которому была предоставлена инновационная генетическая терапия Деландистрогенмоксепарвовек, известная под торговым названием Элевидис. Мальчик страдает от мышечной дистрофии Дюшенна.

Ранее мышечная дистрофия Дюшенна воспринималась как болезнь не поддающаяся лечению, но сейчас появляются обнадеживающие признаки улучшения в терапии для мальчиков, благодаря усилиям специалистов.