Неонатальный скрининг помог обнаружить редкие наследственные и врождённые заболевания у 20 юных югорчан. Статистикой поделился окружной депздрав.

В прошлом году в регионе было обследовано более 18 тысяч младенцев. Скрининг проводят в роддоме в течение первой недели жизни малыша. Из пяточки берут 8 капель крови и отправляют биоматериал на исследования. Проверяют на 36 редких наследственных или врождённых заболеваний. Как отмечают врачи, процедура не представляет никакого риска для здоровья ребёнка.

В итоге за год у 4 юных югорчан выявили фенилкетонурию, у 4 - первичный иммунодефицит, у одного - спинально мышечную атрофию. Кроме того, в рамках скрининга у 3 детей установлен врождённый гипотиреоз, у двоих - муковисцидоз, ещё у двоих - врождённая дисфункция коры надпочечников. Также обнаружили другие недуги.

Эти заболевания нуждаются в своевременной медикаментозной коррекции. Благодаря ей дети могут жить практически обычной жизнью, принимая терапию или специализированное питание. Как отмечает депздрав, выделяемые государством средства позволяют проводить исследования, закупать необходимые лекарства, специальные детские смеси.